专家提示
遗传代谢病传统意义上以饮食和支持疗法为主，异基因造血干细胞移植可使健康供体细胞定植于酶缺陷的病患骨髓中，纠正异常代谢，达到根治疾病的目的。但由于血脑屏障的存在，该疗法对神经系统的遗传疾病疗效甚微。基因疗法理论上是针对单基因遗传病致病基因的靶向疗法，包括靶基因的异位替代和抑制靶基因的表达。如果遗传代谢病的先证者基因诊断明确，该家系父母携带者再次生育时可进行产前诊断。若为携带相同突变的胎儿，应告知家长胎儿的致病风险及可能的不良预后，由孕妇及其家庭自行决定是否采取流产或引产。胚胎植入前，应采用遗传学诊断技术对胚胎进行植入前筛查，可避免流产或引产。
第三节　胎儿宫内治疗
随着超声影像学、分子遗传学、无创产前筛查技术、介入性产前诊断技术的快速发展，越来越多的胎儿疾病在产前得以筛查和诊断。随着新生儿科、小儿各亚专科的飞速发展，多数在产前已明确诊断的胎儿疾病（特别是孤立的轻微的胎儿结构异常）可在出生后得以纠治且预后良好。然而，少数严重的胎儿疾病，因其在宫内迅速恶化，产后又缺乏有效的治疗方法，预后较差。为了攻克这一难关，胎儿宫内治疗学应运而生。胎儿宫内治疗学是通过宫内的干预阻止病情的进一步恶化，对胎儿、胎儿附属物发育异常及遗传性疾病等进行干预，为产后进一步治疗创造条件，以降低围产儿的死亡率，提高其生存质量。